Sofia har den sällsynta sjukdomen LCHAD-brist

– Delar av synfältet är utsuddat och det känns som att jag har skräp i ögat. Mest påverkar det mig psykiskt, att jag vet att det här är nånting som inte blir bättre, säger Sofia.

Varje år föds ungefär två barn med ämnesomsättningssjukdomen LCHAD-brist. Sjukdomen är ärftlig och kan bara uppstå om båda föräldrarna bär på en viss gendefekt. Innan Sofia föddes dog två av hennes äldre syskon av sjukdomen redan som nyfödda. Då, på 1980-talet, hade det ännu inte börjat forskas på LCHAD-brist och okunskapen om diagnosen var enorm.

Livet präglat av anpassningar

När Sofia föddes 1998 var sjukvården bättre förberedd, men hela livet har präglats av anpassningar. Enda sedan födseln har hon varit tvungen att äta ofta och följa en mycket strikt, fettsnål diet. Som yngre fick hon läggas in på sjukhus flera gånger om året.

– Nu var det ganska många år sedan jag låg inne, men när jag var barn hade jag många skov. Sedan när jag gick i fyran, femman, planade det ut och jag kunde gå i skolan rätt normalt. När puberteten kom så var det skov igen, säger Sofia.

Hos Sofia uttrycker sig LCHAD-bristen genom stelhet och muskelsmärta i ben, armar, nacke, rygg och bröstkorg. När hon rör sig och motionerar behöver hon ofta ta pauser och få i sig näring för att orka fortsätta. Nattetid får hon näringslösning via en PEG-kateter på magen.

– Vi för matdagbok och har i alla år dokumenterat varje måltid Sofia äter. Om hon blir sjuk är det bra att kunna gå tillbaka och se vad hon åt, säger hennes mamma Catarina, som är ett stort stöd i Sofias vardag och hjälper henne att hålla koll på kosten och medicineringen. 

Typiskt för de allra flesta med LCHAD-brist är att de utvecklar ögonproblem, men Sofias fall är lite speciellt. I de många ögonundersökningar hon har gått igenom i livet har hon alltid haft ett mycket bra resultat. Trots att man kunnat konstatera fläckar på näthinnan har Sofia själv inte upplevt några besvär. Tills för ungefär ett år sedan.

– Jag satt och tittade på min telefon och kände att jag hade någonting i ögonen, så jag blinkade med ett öga i taget. Jag upptäckte att jag inte såg vissa saker på min telefon, det var som att någon suddat ut delar av synfältet. Då ringde vi Kristina direkt och sa, ”nu har det hänt grejer”, säger Sofia.

Kristina Teär Fahnehjelm är överläkare på S:t Eriks Ögonsjukhus och professor vid Karolinska Institutet. Hon har under många år forskat om ögonförändringar kopplade till medfödda ämnesomsättningssjukdomar. Kristina har följt Sofia och andra barn i Stockholmsområdet med LCHAD-brist sedan de föddes.

– Det är individuellt hur pass svåra ögonbekymmer de här patienterna får. En del barn blir lite ljuskänsliga från början och sedan kan de få ett dåligt mörkerseende när de blir äldre. Men det som är mest karaktäristiskt är att de får pigmenteringar på näthinnan, samtidigt som näthinnan också fungerar allt sämre och synen eller synfältet försämras, säger hon.

Sedan 2010 har man infört screening av LCHAD i det PKU-prov som alla nyfödda barn i Sverige genomgår. Därmed kan behandling sättas in direkt.
 
Kristina Teär Fahnehjelm och hennes forskarkollegor har gjort flera studier där Sofia och andra unga LCHAD-patienter medverkat. I den första ögonstudien från år 2008, som då internationellt sett var den största LCHAD-briststudien som gjorts, konstaterades att ju bättre barnen mådde och ju färre skov de upplevde, desto bättre klarade sig ögonen också. Men när man år 2016 gjorde en långtidsuppföljning och speciellt undersökte näthinnan, fick man ett lite nedslående resultat.

– Vad man såg då var att trots att det ändå gick bra för många barn som fått diagnosen tidigt, så utvecklades ändå näthinneförändringar på sikt och synen blev successivt lite sämre, säger Kristina Teär Fahnehjelm.

Både nationella och internationella studier pågår

Framöver planerar hennes forskargrupp att studera vuxna med diagnosen under en lite längre uppföljningstid.
 
– Det är viktigt, inte minst med tanke på körkort. Det handlar inte bara om synskärpan rakt fram utan om hela synfältet och färgsinnet, säger Kristina Teär Fahnehjelm, och lägger till att det pågår studier om sjukdomen både i USA och Nederländerna. Även i Uppsala gör man uppföljningsstudier när det gäller kosten.

– Men det är inget som i nuläget kan revolutionera behandlingen för de som har sjukdomen nu, konstaterar hon.

Sofia har valt att inte låta sjukdomen hindra henne alltför mycket i livet. Hon studerar på distans till undersköterska och drömmen är att vidareutbilda sig till sjuksköterska.

– Du är så modig och livsbejakande och du är verkligen inte din sjukdom, säger mamma Catarina, och Sofia nickar. 

– Jag får göra det jag kan med det jag har. Jag brukar tänka, vad behöver jag för att kunna göra det jag vill? 

Sofia vill gärna dela med sig av sin berättelse för att bidra till större förståelse för LCHAD-brist, framförallt inom sjukvården.

– Det finns en stor okunnighet. Inte för att man inte bryr sig, utan för att den här sjukdomen är så ovanlig, säger hon. 

Text: Ingrid Hedman

• Socialstyrelsens lista på sällsynta diagnoser

• Sällsynta diagnosers dag den sista februari