Sällsynta diagnosers dag - möt Sofia med den ovanliga sjukdomen LCHAD-brist

Sofia, 24 år, har den medfödda och mycket ovanliga diagnosen LCHAD-brist som gör att kroppen inte kan omvandla fett till energi. Sjukdomen ger en rad symtom och många får även nedsatt syn. Sofia har gått på ögonkontroller sedan födseln och det senaste året har synen blivit sämre.

Den sista februari uppmärksammas sällsynta diagnoser. Sofia har den mycket sällsynta sjukdomen LCHAD-brist. Foto: Jens Sølvberg