Retinoblastom är en elakartad tumör i näthinnan som drabbar små barn. Den orsakas av mutationer i retinoblastomgenen. Hos vissa patienter förekommer mutationen i fler celler än bara i näthinnan, vilket kan innebära en ökad risk för att syskon och kommande barn ska drabbas av sjukdomen. Man får inte ta biopsi från dessa tumörer på grund av risk för att sprida tumörceller, så om barnet har ögat kvar och man inte hittar några mutationer i blodet, är det i dagsläget omöjligt att utesluta risk för syskon och kommande barn. Har man tagit bort ögat kan man analysera tumörvävnad. Men nyligen har det blivit möjligt att studera DNA från ögats främre kammarvätska, vilket har revolutionerat retinoblastomvården.
– Vi vill införa den här metoden i Sverige och vidareutveckla den för att analysera fler gener som kan vara kopplade till sjukdomen, säger Maria Fili.
Syskon slipper påfrestande undersökningar
Målet är att kunna utesluta ärftlig risk hos syskon och kommande barn så att de ska slippa sövas för att genomgå undersökningar. Idag kan syskon till patienter med retinoblastom behöva sövas vid minst 13 olika tillfällen under sina första fyra levnadsår. Forskningsteamet vill också kunna följa sjukdomsaktiviteten och identifiera barn med hög risk för aggressiv sjukdom. På längre sikt är ambitionen att förbättra överlevnadschanserna för barn i utvecklingsländer, där prognosen är betydligt sämre än i Sverige.
– Med de avancerade forskningsmöjligheter som finns på S:t Eriks Ögonsjukhus och Karolinska Institutet, ser jag det som min plikt att försöka göra diagnostik och behandling av retinoblastom mer tillgänglig, särskilt för barn i utvecklingsländer där resurserna är begränsade, säger Maria Fili.
Det tilldelade anslaget ger Maria Fili mer tid för aktiv forskning. De första proverna finns redan samlade.
– Jag får chansen att arbeta med otroligt kunniga personer inom sina områden, det är här som den yttersta expertisen i landet är koncentrerad. Det känns otroligt stimulerande!
Fakta
S:t Erik kan genom en större donation på en miljon kronor dela ut ett årligt anslag på 100 000 kronor under perioden 2021–2030. Anslaget ska gå till en forskningsverksam person knuten till S:t Eriks Ögonsjukhus vars forskning har en hög framtida potential inom området öga och syn