Gå direkt till textinnehållet

Nästa generations ögononkologi

En ögontumör uppstår ofta till följd av förändringar i cellernas DNA, så kallade mutationer. Ögonspecialisten och forskaren Maria Fili har, tack vare en helt ny metod, börjat forska på genetiken bakom barnögoncancerformen retinoblastom.

– Min förhoppning är att det snabbt ska göra stor nytta för patienterna, säger hon.

Maria Fili Foto: Jens Sølvberg

Våren 2022 blev Maria Fili sektionschef för ögononkologen med uppdrag att återuppbygga kliniken tillsammans med en av världens främsta ögononkologer, Bertil E. Damato.

– Bertil har kläckt idéerna och jag har tagit reda på hur vi kan genomföra dem i vårt svenska sjukvårdssystem. Det är bland annat hans idé att vi ska börja ta biopsier på ett nytt sätt för att analysera information från retinoblastomens DNA, säger Maria Fili, som gärna framhåller sina kolleger och betonar den fina teamkänslan som finns på ögononkologen.

Retinoblastom har kommit att bli ett av Maria Filis forskningsområde sedan hon disputerade 2021 med en avhandling om lokal strålbehandling av uveala melanom (malignt melanom i ögats druvhinna – uvea). I den kom hon bland annat fram till att de doser och doser per tidsenhet som används på S:t Erik är säkra och effektiva. Avhandlingen skrev hon under sin specialistutbildning till ögonläkare och tre graviditeter och lika många föräldraledigheter.

Att vara doktorand handlar mycket om att lära sig att forska och det är först efter det man börjar med det riktigt intressanta, menar Maria Fili. Ett sådant forskningsområde är retinoblastom, en tumör som kan uppstå i ögats näthinna hos små barn. De flesta patienterna är under två år.

– Retinoblastom orsakas av mutationer i retinoblastomgenen. En del barn har mutationer i fler celler i kroppen än bara i näthinnan. I de fallen kan de ha en ärftlig variant vilket kan innebära en risk att syskon och framtida barn drabbas av sjukdomen, säger Maria Fili.

Maria Fili och hennes kollegor undersöker en ung patient. Foto: Jens Sølvberg

Jakt på mutationer

Att veta vilka som barn som har den ärftliga varianten (och vilka syskon som därmed måste följas noga) har fram tills nu varit svårt eftersom det inte går att analysera DNA i ett öga som sitter kvar på en patient. Risken att sprida tumören, om man sticker i den med en nål för att ta en biopsi, är för stor.

– Från och med sommaren 2022 började vi analysera tumören hos de barn som fått ögat bortopererat, men hos de barn som har båda ögonen har det inte gått att analysera DNA förrän nu, säger Maria Fili.

I november och december 2023 fick Maria Fili anslag från både S:t Eriks egen fond och Barncancerfonden för att införa en ny metod utan spridningsrisk. Den nya metoden går kortfattat ut på att analysera DNA från ögats främre kammarvätska.

– Tillvägagångssättet innebär ingen spridningsrisk eftersom själva tumören inte penetreras av nålen. Dessutom fryser man insticksstället i samband med att nålen dras ut, säger Maria Fili.

Genom att analysera DNA kan man även följa sjukdomsaktiviteten och hitta de barn som har en aggressivare variant av sjukdomen.

– Vi kanske till och med kommer att hitta någon tidigare okänd mutation som spelar roll för prognos eller behandlingsval. Det finns så mycket inom genetiken som är oupptäckt samtidigt som vi vet att mutationer spelar en väldigt stor roll, säger Maria Fili.

Kräver mognad

Att hon skulle forska insåg hon redan under läkarutbildningen.

– Jag behöver variation mellan att jobba med patienter och sitta på min kammare och klura. Som läkare är forskning en nyckel till att få ett omväxlande yrkesliv, säger Maria Fili.

Men att det blev forskning inom medicin var inte självklart. På gymnasiet var hon inriktad på att läsa psykologi och valde bort B-kursen i kemi. När det väl var dags att söka till universitetet började hon tänka om.

– När jag läste Högskoleverkets information över olika utbildningar tyckte jag att läkarlinjen var den utbildning som innehöll flest intressanta delkurser.

Innan hon blev antagen, via högskoleprovet, hann hon med att läsa både franska, praktisk etik, italienska, matematik och en termin på sjukgymnastprogrammet.

– ­­Jag kom in på läkarprogrammet när jag var 23 år och jag är glad att jag inte kom direkt från gymnasiet så att jag hade lite mer ödmjukhet.

Att vara en bra läkare kräver mognad och empati. Inte minst när man arbetar med något så speciellt som ögontumörer, där den mest avancerade vården som står till buds inte alltid hjälper. Nästan hälften av dem med uveala melanom, den cancerform Maria Fili disputerade på, får metastaser och då finns ingen bra behandling.

Ansvar ger motivation

– Och så har vi barnen med retinoblastom där det enstaka gånger slutar med att båda ögonen måste tas bort. Det kan vara väldigt tungt men jag tänker att om mitt barn drabbades skulle jag vilja att någon fanns där och faktiskt ville jobba med detta.

Och vilja och engagemang finns hos Maria Fili. Till och med när hon blir ”störd” en fredag eftermiddag för att en läkare ringer från någonstans i Sverige och vill få ett barn med misstänkt retinoblastom bedömt.

– Efter det samtalet kommer jag ihåg att jag utbrast till min man ”Jag älskar mitt jobb”. Det kan låta lite konstigt men håller man på med retinoblastom gifter man sig med jobbet. Någon måste alltid finnas tillgänglig. Det är ett stort ansvar, men med ansvaret följer också motivationen.

Text: Jenny Ryltenius

Uppdaterad
27 december 2023