Gå direkt till textinnehållet
Start > Patient > Sjukdomar och besvär > Retinal degeneration

Retinal degeneration

Vid retinal degeneration försvinner de känsliga syncellerna. Retinitis pigmentosa och Stargardts sjukdom är två av de vanligaste degenerativa näthinnesjukdomarna.

Degeneration betyder att en vävnad långsamt förändras, vilket med tiden leder till en försämrad funktion. Vid retinal degeneration kan förändringen antingen ske enbart i gula fläcken eller påverka hela näthinnan. Förloppet kan variera mycket över tid, mellan både degenerativa näthinnesjukdomar och individer.

Ärftliga retinala sjukdomar

I Sverige beräknas cirka 5 000 personer ha någon form av ärftlig retinal degeneration. De vanligaste degenerativa näthinnesjukdomarna är retinitis pigmentosa som påverkar hela näthinnan och Stargardts sjukdom som påverkar gula fläcken.

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa är ett samlingsbegrepp för en rad av retinala degenerationer som uppstår av skilda orsaker. Det innebär att sjukdomens allvarlighetsgrad och utvecklingstakt kan variera mycket. Sjukdomen kommer ofta smygande och börjar ge symtom i barndomen eller tidig vuxen ålder, men ibland diagnostiseras den först i medelåldern.

Symtom

De tydligaste symtomen vid retinitis pigmentosa är synfältsbortfall och svårigheter att se i mörker.

Synfältsbortfallet börjar vanligtvis i näthinnans yttre delar och ger till en början inte så stora problem. Med tiden kan synfältet krympa till det som kallas kikarsynfälteller tunnelseende.

Ett kikarsynfält begränsar din förmåga att orientera dig. Du kan ha svårt att promenera på en gata, eftersom du kanske inte upptäcker människor som kommer från sidan förrän de är rakt framför dig. Du går också in i saker mycket lättare. Du märker också att det tar längre tid att anpassa dig till olika ljusförhållanden, till exempel att komma från dagsljus in i ett mörkt rum. Däremot brukar aktiviteter som att läsa fungera bra, eftersom cellerna i gula fläcken ofta klarar sig längre.

Vid ärftliga näthinnesjukdomar kan du bli mer eller mindre ljuskänslig. Det kan gå så långt att en del personer behöver använda solglasögon även mulna och regniga dagar för att kunna stå ut med det smärtsamma ljuset.

Stargardts sjukdom

Stargardt är den vanligaste typen av medfödd degeneration av gula fläcken. Även om den är medfödd ställs ibland diagnosen först senare.

Symtom

Typiskt för denna sjukdom är att synskärpan blir sämre, det vill säga gula fläckens funktion. Aktiviteter som rör detaljseendet blir svårt, till exempel att läsa text på mobilen. Du kan också få problem med att känna igen ansikten på håll. Den drabbade är mycket medveten om sin synnedsättning. Däremot blir du inte blind av Stargardts sjukdom. Du har fortfarande god rumsorientering.

Undersökning

Vi kan göra flera olika undersökningar för att ställa en diagnos.

Vi kan också fotograferar ögonbotten i ett speciellt ljus, så kallad autofluorescensfotografering. Då får vi syn på både överaktiva och inaktiva delar av näthinnan. På så sätt kan vi tydligt se hur utbredd sjukdomen är.

Genetisk undersökning

Orsaken till ärftliga näthinnesjukdomar ligger i arvsmassan, dina gener. Att göra en genetisk undersökning kan bekräfta eller förtydliga din diagnos. Testet ger möjlighet till genetisk rådgivning med korrekt information om nedärvningsmönster, och hur stor risken är för att sjukdomen ska föras vidare. Dessa undersökningar har blivit bättre och mer lättillgängliga. I samråd med din läkare kan du besluta om du ska göra ett test eller inte.

Testet ger inte alla svar. Sjukdomen kan vara ärftlig även om svaret inte visar att det finns någon bakomliggande genetisk orsak.

Regelbundna kontroller

Det kan finnas ett värde att gå på kontroller, eftersom vi då kan stärka diagnosen och säga något om hur sjukdomen utvecklar sig.

Vi kan mäta förändringar genom autofluorescensbilder, OCT (optical coherence tomography) och ibland en undersökning genom elektroretinografi. Vi kan även upptäcka andra tillstånd i ögat som kan behandlas, till exempel grå starr.

Du kommer också att behöva läkarintyg som styrker och beskriver dina synproblem i olika vardagssituationer. Intygen brukar behöva baseras på en undersökning som inte är för gammal.

Behandling

I dagsläget måste du som är drabbad, dina anhöriga och vänner, leva med en sjukdom vars förlopp inte är exakt förutsägbart och vars inverkan på det dagliga livet ständigt förändras. Runt om i världen pågår det forskning om hur ärftliga retinala sjukdomar ska kunna behandlas med specifik genterapi och stamcellsbehandling.

Så påverkar en degenerativ sjukdom dig

Försämringen sker oftast långsamt. Vi har svårt att förutsäga hur snabbt förändringen sker, även när vi vet den exakta orsaken till sjukdomen. Du kan uppleva att din syn är stabil under flera år, men sedan plötsligt blir snabbt sämre. Synen kan också försämras långsamt och mer kontinuerligt. Hur stor funktionsnedsättningen blir varierar mycket mellan olika personer. En exakt prognos går inte att förutsäga ens inom en familj med samma sjukdom, eftersom symtomen kan skilja sig mycket åt mellan olika personer.

Vid ärftlig degeneration i näthinnan påverkas vardagen. Du kommer med tiden att få anpassa dig till nya situationer och det kan vara psykiskt påfrestande. Du kanske inte längre klarar av dina arbetsuppgifter och ibland kan en omskolning bli nödvändig.

Det finns många sätt att underlätta det dagliga livet för dig som drabbats av en retinal degeneration. Det går ofta att göra justeringar och anpassningar i hemmet och på arbetsplatsen.

Ibland kan du behöva hjälpmedel. Du provar ut hjälpmedel på en syncentral i samband med rehabilitering. Det är viktigt att du får en remiss till syncentralen tidigt. Din ögonläkare skriver remissen.

Sveriges syncentraler

Granskare Urban Amrén, överläkare

Sidansvarig Webbredaktionen

Uppdaterad
13 december 2018