Liv föddes synskadad – föräldrarna startar insamling till forskning

Efter en normal graviditet och förlossning i maj år 2019 hade den nya lilla familjen haft en fin första sommar ihop. Mamma Frida var föräldraledig från sitt arbete och pappa Anders hade haft semester från sitt arbete.

Men vid Livs tremånaderskontroll i augusti på hemorten blev BVC-sjuksköterskan bekymrad över att hon gav dålig ögonkontakt.

– Det kom som en chock för oss. Vi hade inte reflekterat över att det skulle vara någonting konstigt med hennes syn. Vi trodde att det berodde på bebisars generellt dåliga syn, och vi hade heller inte något äldre syskon att jämföra med, säger Frida.

En BVC-kollega kallades in, som bekräftade farhågorna, och senare en jourläkare via telefon. Familjen fick veta att Liv skulle bli kallad till vidare undersökningar.

– Alla verkade oroliga och fundersamma, men jag och Anders tänkte inte på synskada, utan möjligen att Liv skulle behöva glasögon vilket skulle korrigera synen, säger Frida.

Livs synnerver underutvecklade

Ungefär en vecka senare fick familjen träffa en barnögonläkare.

– Ögonläkaren konstaterade att Livs båda synnerver är underutvecklade, men att det är omöjligt att säga vilken grad av synskada hon har. Hur mycket kan enbart Liv berätta själv när hon blir större, säger Anders.

Ögonläkaren berättade också att det finns en risk för skador på närliggande områden i hjärnan, eftersom man sett det hos andra barn med samma orsak till synskadan. Men det skulle undersökas senare av en barnläkare på en barnmottagning.

– Vi fick inte mer än tio minuter med ögonläkaren. Ett väldigt kort samtal om någonting som förändrade hela vår värld. Vi fick inte heller veta det medicinska namnet på diagnosen eller någon skriftlig information. Men namnet, optikushypoplasi, googlade vi senare fram hemma, som ihop med Socialstyrelsens information gjorde oss mycket oroliga, säger Anders.

Optikushypoplasi är en medfödd missbildning som innebär att synnerven är tunn och underutvecklad, vilket kan leda till blindhet eller lättare synnedsättning. Idag finns ingen behandling av själva synnerven att få. Missbildningen är ovanlig och orsaken oklar.

Nästan två veckor senare fick Liv komma till barnmottagningen vid det närmaste universitetssjukhuset. Familjen hade önskat att de fått en snabbare uppföljning och att ögonkliniken och barnmottagningen hade haft bättre samordning.

– Det hade räckt med ett telefonsamtal där vi fått lyfta våra mest akuta frågor och funderingar. Dels var det chocken att få veta att vårt barn var synskadat, dels att vi inte heller förstod hur akut sjuk hon var med tanke på eventuella följddiagnoser vi läst om. Men när vi väl kom till barnmottagningen var bemötandet jättebra och vi fick mer information, säger Frida.

Fick göra magnetkameraundersökning

För att ta reda på om det fanns fler skador i Livs hjärna fick hon i november göra en magnetkameraundersökning i narkos.

– Vi kände oro för svaret och vad det skulle innebära för Liv, oss och framtiden. Slutsvaret bekräftade också diagnosen, men visade som tur var inga andra skador på hjärnan än att hypofysen var lite mindre än normalt, säger Frida.

Hypofysen är en av kroppens hormonbildande körtlar och styr andra körtlar. Därför kommer Liv få fortsätta gå på kontroller och följa hormonnivåerna, som hittills varit normala.

– Nu har vi fått en kontaktsjuksköterska på barnmottagningen. Det känns jätteskönt, för henne kan vi ringa om vi har några frågor, säger Anders.

Familjen har tackat nej till kuratorskontakt.

– Vi har mycket bra stöd från familj och vänner och Anders och jag pratar med varandra om vi funderar över något. Liv själv är också en väldigt stor glädje för oss, vi får energi av henne. Så samtidigt med allt som hänt så har vi också försökt ha en fungerande vardag och njuta av Livs positiva utveckling, säger Frida.

Om några dagar ska familjen få komma till syncentralen, vilken ger stöd till personer med synnedsättning och deras anhöriga.

– Vi hoppas få tips och råd om hur vi som föräldrar kan hjälpa Liv på bästa sätt och underlätta hennes vardag, säger Anders.

– Liv är en jätteglad liten tjej som tycker om att vara fysiskt aktiv och gärna vill pröva att gå. Hon gillar ljud och musik och när vi sjunger, hon mår ju bra. Sedan finns det ju frågor vi har om hur vi kan få henne att exempelvis vilja krypa och greppa saker om hon inte ser, säger Frida.

I samband med att Liv fick diagnosen planerade Anders och Frida inför hennes dop.

– Vi bestämde oss snabbt för att under dopet göra en insamling till forskning om optikushypoplasi. Det var den bästa doppresenten som Liv kunde få. Förhoppningsvis kan forskarna ta reda på orsaken till synskadan och hur synen kan förbättras, säger Anders.

Han och Frida vände sig till S:t Eriks Ögonsjukhus i Stockholm och fick råd och hjälp om hur de skulle gå tillväga för att kunna starta en insamling. 

Liv fick också komma till S:t Erik och träffa ögonspecialisten Kristina Teär Fahnehjelm, som forskar om just optikushypoplasi på Karolinska Institutet.

– Hon har mycket erfarenhet och har träffat många barn som Liv. Vi fick svar på många frågor, vilket var väldigt skönt. Sedan var det också jättekul att träffa henne eftersom insamlingen berör hennes forskning, säger Anders.

Under och efter dopet har hittills nästan 20 000 kronor samlats in till forskningen.

– Forskningen är Livs och andra synskadade barns största möjlighet till ett bra liv, både vad gäller diagnosen och vardagen, säger Frida.

Text: Helena Mayer

*Frida och Anders heter egentligen något annat. Artikeln publicerades i februari år 2020.